项目简介：

遗传性、先天性疾病系列优生优育体外诊断产品的研制，为临床提供一套从孕前到新生儿各阶段涉及优生优育的遗传

性、先天性疾病的诊断方案，研究内容为国内尚缺的或者距离国际先进水平有较大差距的16项产品的研制，满足

国家对优生优育检测的战略需求。包括：孕前的地中海贫血的遗传风险分析、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、血

友病遗传风险分析。孕早期和中期的致畸性感染、唐氏综合症风险分析，血友病、地中海贫血基因诊断分析。新

生儿的先天性耳聋、苯丙酮尿症、乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下诊断分析。

技术/产品创新性：

3.1血友病检测试剂 完 成血友病A的内含子倒位基因检测试剂盒的研制，获得1个医疗器械注册证书，申请1项发明专利。 3.2地贫检测 试剂 完成地中海贫血基因检测试剂盒的研制，获得1个医疗器械注册证书，申请1项发明专利

知识产权情况：

行业情况：

市场情况：

项目团队情况：