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研究方向

The research direction

单基因病和基因组病的分子遗传学研究

个人简介

About the ta

张学,男,1964年7月生,黑龙江省肇州县人,中共党员,研究生学历,医学遗传学教授。现任中国医学科学院副院长,北京协和医学院副校长。1986年中国医科大学临床医学专业本科毕业,1989年获中国医科大学遗传学专业硕士学位,1994年获中国医科大学细胞生物学专业博士学位。1989年-2002年先后任中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室助教、讲师、教授及细胞生物学教研室主任,2001年至今任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任,2002年-2009年任中国医学科学院院长助理-北京协和医学院校长助理,2009年-2013年任中国医学科学院-北京协和医学院研究生院副院长,2013年-2014年任中国医学科学院-北京协和医学院科技管理处处长,2014年-2017年任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院党委书记。主要从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究,发现多种单基因病的致病基因和基因组病的致病DNA重排,在Science和Nature Genetics等杂志发表多篇论文。2001年获国家杰出青年科学基金,2007年入选教育部长江学者特聘教授,入选国家百千万人才项目领军人才。2014年以第一完成人获国家自然科学二等奖,2017年获全国创新争先奖。先后担任American Journal of Human Genetics和Annual Review of Genomics and Human Genetics等8家国际专业杂志的编委。

单基因遗传病致病基因识别及功能研究:充分利用中国的遗传病家系和病例资源,目前主要以遗传性皮肤-毛发疾病和先天性肢端畸形为重点,综合采用多种遗传学技术方法寻找单基因遗传病的致病基因或基因组病的致病性基因组重排;进一步采用细胞模型和转基因/基因敲除小鼠模型研究突变对基因功能的影响,揭示相应遗传病的发病机制。单基因遗传病致病突变的鉴定及基因诊断研究:以我国人群中相对常见的单基因遗传病为重点,应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测,建立疾病的基因突变谱,进行必要的基因检测服务。





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